Sain Mumtaz, seorang pria berusia 22 tahun yang berasal dari pinggiran Lahore, Pakistan, pada masa kecilnya telah didiagnosis menderita sindrom Proteus. Sindrom ini menyebabkan beberapa bagian tubuhnya terus tumbuh secara berlebihan. Meskipun diterima di lingkungan sekitarnya, Sain sering merasa terisolasi karena memiliki perbedaan fisik dengan orang lain yang dianggap normal.
Berkat cinta dan dukungan semangat dari teman-teman serta keluarganya, sekarang Sain Mumtaz memiliki tekad untuk bangkit dari keterpurukan dan memulai hidup baru. Saat ini, dia sedang mencari pengobatan untuk menyembuhkan dirinya agar bisa bertemu dengan pasangan impian.
“Sejak lahir, saya telah memiliki kondisi ini. Wajah, lengan, dan kaki saya memiliki proporsi yang berbeda dari orang pada umumnya,” ucapnya, sebagaimana dilansir oleh Dailymail.
“Meskipun demikian, saya telah menerima dan memahami kondisi ini secara mental, begitu juga dengan orang-orang di sekitar saya. Dahulu, orang-orang menghindari saya. Namun sekarang, mereka memperlakukan saya seperti orang biasa, duduk bersama dan berbincang ketika saya keluar. Mereka memanggil saya teman. Saya berharap suatu hari bisa sembuh dan bertemu dengan seseorang yang mencintai saya,” tambahnya.
Sain belum pernah mencari bantuan medis sejak masa kecilnya, saat diberitahu bahwa tidak ada perawatan yang bisa menyembuhkannya. Meskipun demikian, keluarganya tidak menyerah, berharap bahwa kondisi Sain hanya terkait dengan pertumbuhan yang berlebihan, sehingga ada kemungkinan pengobatan untuk menyembuhkannya.
“Mereka ingin mencari tahu sumber masalahnya dan apakah ada cara untuk meningkatkan kualitas hidupnya. Sain masih memiliki impian untuk masa depannya; ia berharap suatu hari nanti bisa menjadi pengusaha becak dan menemukan pasangan hidup,” ujarnya.
Apa Penyebab Sindrom Proteus yang Membuat Wajah Sain Mumtaz Terlihat Aneh?
Sindrom Proteus adalah kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi genetik dalam embrio yang mengarah pada pertumbuhan berlebihan dan deformitas jaringan dan organ. Penyebabnya dapat disederhanakan menjadi beberapa poin yang mudah dipahami:
- Mutasi Genetik: Sindrom Proteus disebabkan oleh mutasi genetik spontan dalam embrio yang mengubah pertumbuhan dan perkembangan sel.
- Aktivasi Gen AKT1: Mutasi ini mengakibatkan aktivasi berlebihan dari gen AKT1, yang bertanggung jawab atas regulasi pertumbuhan sel dan proliferasi.
- Mosaikisme Genetik: Mutasi genetik terjadi secara mosaik, artinya hanya mempengaruhi sebagian kecil sel dalam tubuh, sehingga menyebabkan pertumbuhan yang tidak merata.
- Tidak Ada Penyebab Lingkungan: Sindrom Proteus tidak disebabkan oleh faktor lingkungan atau faktor eksternal; ini sepenuhnya merupakan kondisi genetik.
Dalam sindrom ini, pertumbuhan berlebihan yang tidak terkontrol dapat mengakibatkan deformitas tubuh yang parah dan beragam, termasuk perubahan pada kulit, tulang, dan jaringan lunak. Meskipun sindrom ini tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat difokuskan pada manajemen gejala dan komplikasi yang muncul akibat pertumbuhan berlebihan tersebut.
Cara Mencegah Sindrom Proteus
Sindrom Proteus adalah kondisi genetik langka yang ditandai oleh pertumbuhan berlebihan jaringan tulang, kulit, dan jaringan lunak. Meskipun tidak ada cara pasti untuk mencegah sindrom ini karena sifat genetiknya, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi atau memperbaiki kualitas hidup bagi individu yang terkena sindrom ini:
- Konsultasi Genetik: Penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika ada riwayat keluarga dengan sindrom Proteus. Konseling genetik dapat membantu dalam memahami risiko dan opsi yang tersedia.
- Pemantauan Medis Rutin: Individu dengan sindrom Proteus perlu menjalani pemantauan medis rutin oleh tim medis terampil, termasuk dokter spesialis seperti ahli ortopedi, ahli kulit, dan ahli bedah plastik. Pemantauan ini penting untuk mendeteksi dan mengelola komplikasi sejak dini.
- Perawatan Simptomatik: Perawatan simptomatik bertujuan untuk mengurangi gejala dan komplikasi sindrom Proteus. Ini mungkin melibatkan penggunaan alat bantu, fisioterapi, atau operasi untuk mengurangi pertumbuhan jaringan yang tidak normal.
- Manajemen Kesehatan Mental: Karena sindrom Proteus dapat menyebabkan perubahan fisik yang signifikan, penting untuk memberikan dukungan kesehatan mental yang memadai bagi individu yang terkena sindrom ini dan keluarganya. Konseling dan dukungan psikologis dapat membantu mengatasi stres dan meningkatkan kualitas hidup.
- Edukasi dan Kesadaran: Meningkatkan pemahaman tentang sindrom Proteus di antara masyarakat, terutama di kalangan tenaga medis, dapat membantu dalam deteksi dini dan manajemen yang lebih baik. Edukasi juga penting bagi individu yang terkena sindrom ini dan keluarganya untuk menghadapi tantangan yang mungkin timbul.
